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Erweiterung des Neugeborenen-Screenings auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen

03.07.2025

Für Neugeborene ist in der Kinder-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) festgelegt, welche Untersuchungen die Kinderärztin oder der Kinderarzt im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung U1 und U2 in den ersten Lebensstunden und -tagen durchführen muss. Hierzu gehören auch spezielle Früherkennungs-Untersuchungen wie das erweiterte Neugeborenen-Screening. So lassen sich viele angeborene seltene Krankheiten oder Fehlbildungen frühzeitig entdecken. Eine rechtzeitige Behandlung kann bei der Mehrzahl der Kinder schwerwiegende Schädigungen verhindern.

Der G-BA hat vor Kurzem beschlossen, dass das erweiterte Neugeborenen-Screening um das Screening auf Vitamin-B12-Mangel sowie auf drei weitere sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen (Homocystinurie, Propionazidämie, Methylmalonazidurie) ergänzt werden soll. Unbehandelt gefährden diese Erkrankungen die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes. Damit können voraussichtlich ab Mai 2026 drei weitere angeborene Störungen des Stoffwechsels sowie ein Vitamin-B-12-Mangel frühzeitig entdeckt werden.

Im Rahmen des erweiterten Neugeborenen-Screenings werden Neugeborenen in der Regel bei der U 2 aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Die Trockenblutkarte wird zur Analyse in ein Screening-Labor geschickt. In den allermeisten Fällen ist das Screening-Ergebnis unauffällig. Ist es allerdings auffällig, wird die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern innerhalb von maximal 72 Stunden kontaktieren. Sie werden dann darüber informiert, dass eine zeitnahe Kontrolle notwendig ist oder für eine Abklärungsuntersuchung gegebenenfalls an eine für die Erkrankung spezialisierte Einrichtung vermittelt.

Weitere Informationen zum Ablauf und Ziel des erweiterten Neugeborenen-Screenings erhalten Sie in einer Broschüre des G-BA, die den Eltern bei der U2 übergeben wird. Sie wird nach Inkrafttreten des aktuellen Beschlusses um die Erläuterung der vier neuen Erkrankungen ergänzt.