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Seltene Erkrankungen

18.09.2026

Seltene Erkrankungen sind große Herausforderungen für die moderne Medizin. Da jedes einzelne Krankheitsbild nur wenige Menschen betrifft, stehen Betroffene und ihre Familien häufig vor langen Wegen bis zur richtigen Diagnose und einer komplexen medizinischen Versorgung. Die Stiftung Kindergesundheit informiert in ihrem aktuellen Newsletter über seltene Erkrankungen und gibt Eltern Tipps zum Umgang mit diesen.

Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn sie bei maximal fünf von 10.000 Menschen auftritt. Inzwischen sind weltweit mehr als 8.000 seltene Erkrankungen beschrieben. Jedes Jahr kommen durch neue wissenschaftliche Erkenntnisse weitere hinzu. In Deutschland leben Schätzungen zufolge rund vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, weltweit sind es rund 350 Millionen. Die meisten seltenen Erkrankungen sind angeboren, manifestieren sich bereits im Kindes- und Jugendalter und fallen damit überwiegend in den Bereich der Kinder- und Jugendmedizin.

Die Krankheitsbilder vieler seltener Erkrankungen sind komplex, betreffen mehrere Organsysteme gleichzeitig oder zeigen Beschwerden, die zunächst unspezifisch wirken. Ein Beispiel hierfür ist die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine seltene genetisch bedingte Muskelerkrankung, die fast ausschließlich Jungen betrifft. Sie zählt zu den häufigsten und gleichzeitig schwerwiegendsten neuromuskulären Erkrankungen bei Kindern. Etwa einer von 3.500 bis 5.000 neugeborenen Jungen ist davon betroffen. In Deutschland leben rund 1.500 bis 2.000 Betroffene mit dieser Erkrankung.

Die Stiftung Kindergesundheit gibt Eltern Tipps zum Umgang mit seltenen Erkrankungen:

• Hilfe annehmen: Psychosoziale Unterstützung frühzeitig nutzen, um Entlastung zu schaffen.
• Austausch suchen: Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen können Orientierung und Unterstützung bieten.
• Fragen stellen: Bei Unsicherheiten offen zum Beispiel bei der Kinderärztin oder dem Kinderarzt nachfragen und gegebenenfalls eine Zweitmeinung einholen.
• Eigene Kräfte schützen: Eigene Bedürfnisse formulieren und ernst nehmen. Auch auf Wünsche und Bedürfnisse von Geschwisterkindern achten.
• Navigationsplan: Auf gute Organisation und Dokumentation (zum Beispiel koordinierte Terminvereinbarungen) achten.