Pränatale Beratung und Diagnostik

Von Karin Schützenberger

Präimplantationsdiagnostikgesetz (PräimpG) ist in Kraft – Rechtsverordnung fehlt
Obwohl das Gesetz seit 08.12.2011 in Kraft getreten ist, können Paare die Untersuchungen noch nicht vornehmen lassen. Es fehlt noch eine entsprechende Rechtsverordnung, welche die vielen ungeklärten Details des Gesetzes klar definiert.

Die  Präimplantationsdiagnostik (PID) wird in Deutschland per Gesetz zugelassen
Am Donnerstag den 7. Juli 2011 stimmten im Bundestag nach einer ausführlichen Schlussdebatte 326 Abgeordnete fraktionsübergreifend dafür, dass Gentests in engen Grenzen bei künstlicher Befruchtung durchgeführt werden können. 260 von 594 teilnehmenden Parlamentariern stimmten dagegen, acht enthielten sich.
Unter Beachtung sehr strenger Auflagen sollen künftig Gentests an Embryonen vor deren Einpflanzung in den Mutterleib zulässig sein. Im Einzelnen bedeutet das, dass PID grundsätzlich verboten, aber in Ausnahmefällen zulässig ist. Zum Beispiel wenn Eltern die Veranlagung für ein schweres vererbbares Leiden haben oder eine Tot- oder Fehlgeburt droht. Eine vorherige Beratung ist Pflicht, eine Ethikkommission muss zustimmen und PID darf nur an Zentren mit Lizenz vorgenommen werden.
Heftige Kritik an der begrenzten Zulassung der PID äußern unter anderem Vertreter der katholischen Kirche und von Behindertenverbänden. Befürchtet wird, dass die Anwendung der PID nur in Ausnahmefällen zu einer gebräuchlichen "Selektionsmethode" wird. Darüber hinaus werde der Druck auf die Frauen, sich genetisch untersuchen zu lassen und eine Präimplantationsdiagnostik in Anspruch zu nehmen, ansteigen.
Die Gegebenheit, dass Diagnosemöglichkeiten wie PID und Pränatale Diagnostik (PND) gängig eingesetzt werden, könnte zu einer neuen Kultur im Umgang mit Behinderung und Krankheit führen. Die Gefahr besteht, dass behindertes Leben als ein vermeidbares Risiko und als selbstverschuldeter "Unfall" gesehen wird. Behinderte Menschen und deren Eltern müssen sich dann zunehmend rechtfertigen.
Dem gegenüber bedeutet für zahlreiche Mütter und Väter mit Gendefekten diese Untersuchungsmethode neue Hoffnung. Hoffnung auf ein gesundes Kind.
Erläuterungen zur Ethikkommission finden Sie im Artikel Ethikkommission aus der freien Enzyklopädie Wikipedia.

Pränatale Untersuchungen haben das Ziel, Risiken für Mutter und Kind rechtzeitig zu erkennen, eine optimale Behandlung zu gewährleisten und Befürchtungen der Schwangeren vor der Geburt und in Bezug auf die Gesundheit des Kindes abzubauen. Erweisen sich solche Befürchtungen jedoch als begründet, soll die Schwangere sich beizeiten hierauf einstellen und bei schwerer und unheilbarer Erkrankung des Kindes eine Entscheidung über die Fortsetzung der Schwangerschaft bzw. einen Schwangerschaftsabbruch treffen können.

Die Gynäkologen empfehlen eine genetische Beratung schon vor der Schwangerschaft, wenn

• einer der Partner an einer Krankheit mit einer genetischen Ursache leidet (z.B. angeborenen Herzfehlern, angeborenem Darmverschluss, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten, Nerven- oder Muskelerkrankungen, Kleinwuchs etc),
• eine dieser Krankheiten in der übrigen Familie des Mannes oder der Frau bereits vorgekommen ist,
• ein eigenes Kind bereits mit einer Fehlbildung oder Erbkrankheit geboren wurde oder
• die Frau bereits mehrere Fehl- oder Totgeburten hatte, ohne dass eine Ursache dafür gefunden werden konnte.

Sie empfehlen Frauen, die bereits schwanger sind, dass sie sich vor allem dann genetisch beraten lassen sollten, wenn sie

• älter als 35 Jahre sind,
• Angst davor haben, dass ihr neugeborenes Kind geschädigt sein könnte (z.B. durch Medikamente, Infektionskrankheiten wie Röteln oder durch Röntgenstrahlen etc.),
• blutsverwandt sind und eine Familie gründen wollen.

Zu einer genetischen Beratung gehört regelmäßig

• die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels,
• die Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese),
• die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte,
• die körperliche Untersuchung von Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist,
• eine möglichst genaue medizinisch-genetische Diagnose,
• eine ausführliche Information über die in Frage stehenden Erkrankungen bzw. Behinderungen,
• eine Abschätzung spezieller genetischer Risiken,
• eine Beratung über die allgemeinen genetischen Risiken,
• eine ausführliche Beratung über die möglichen Bedeutungen dieser Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit.

Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden nicht ohne Ihre aktive Entscheidung hierzu durchgeführt. Die Beratung soll für Sie eine Entscheidungshilfe sein und es Ihnen erleichtern, Krankheitsrisiken persönlich zu bewerten und sich auf sie einzustellen. Es bleibt Ihre Entscheidung, welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen. Eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetischen Störungen ist nicht möglich.

• Die genetische Beratung nimmt einen besonderen Stellenwert ein.
  Zur Abklärung bei bereits bestehenden Erkrankungen wird der untersuchten Person eine Beratung angeboten. Erlaubt die Untersuchung eine Prognose über die Gesundheit der untersuchten Person oder eines ungeborenen Kindes, ist die Beratung vor und nach der Untersuchung verpflichtend.
• Genetische Untersuchungen dürfen nur nach eingehender Beratung und
  rechtswirksamer Einwilligung der betroffenen Personen durchgeführt werden. Ist eine Person nicht in der Lage einzuwilligen, muss die Untersuchung einen gesundheitlichen Nutzen für die untersuchte Person oder, in Ausnahmefällen, für einen Familienangehörigen haben.
• Vorgeburtliche genetische Untersuchungen sind auf medizinische Zwecke beschränkt.
  Das bedeutet, dass nur Tests durchgeführt werden, die genetische Eigenschaften feststellen, die die Gesundheit des Fötus oder Embryos vor oder nach der Geburt beeinträchtigen. Verboten ist die Diagnose von Krankheiten, die erst im Erwachsenenalter ausbrechen können. Untersagt sind auch beispielsweise Untersuchungen zu Geschlecht oder Haarfarbe.
• Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken dürfen nur von Ärztinnen oder Ärzten durchgeführt werden.
• Untersuchungen zur Feststellung der Abstammung, die sogenannten Vaterschaftstests, sind nur mit Zustimmung der zu untersuchenden Person erlaubt. "Heimliche" Tests können mit hohen Bußgeldern geahndet werden.
• Arbeitgeber dürfen weder einen Gentest verlangen, noch das Ergebnis von einer bereits durchgeführten Untersuchung verlangen, erfragen oder entgegennehmen. Beim Arbeitsschutz werden genetische Untersuchungen im Zusammenhang von arbeitsmedizinischen Vorsorgeuntersuchungen nicht bzw. nur unter eng gefassten
  Voraussetzungen zugelassen.
• Versicherungsunternehmen dürfen beim Abschluss eines Vertrages grundsätzlich keine Gentests oder Auskünfte über bereits vorliegende Ergebnisse verlangen. Um Missbrauch beispielsweise bei Lebens- oder Berufsunfähigkeitsversicherungen mit sehr hohen Versicherungssummen zu vermeiden, müssen vorliegende Testergebnisse mitgeteilt werden.

Welche pränatal-diagnostischen Verfahren zum Einsatz kommen, richtet sich nach

• der Schwangerschaftswoche
• der speziellen Fragestellung (Alter der Schwangeren, Erbkrankheiten, genetische Faktoren etc.)
• der erforderlichen Schnelligkeit des Verfahrens

Am häufigsten angewendet werden:

• Ultraschalldiagnostik (z.B. Nackentransparenzmessung)
• Mütterliche Blutentnahme (Serum-Screening, Tripletest; Nabelschnurpunktion)
• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
• Entnahme einer Gewebsprobe des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie)

Eine ausführliche Beschreibung dieser Untersuchungen finden Sie in unserer Übersichtsdarstellung siehe Weitere Seite.

Leider kann pränatale Diagnostik, die meist beruhigend wirkt (ca. 96 - 99% der Frauen setzen daraufhin ihre Schwangerschaft ohne Angst fort), auch Last und Qual für Mutter und Vater bedeuten. In vielen Fällen ist keine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung möglich. Auch wenn ein niedriges (Wiederholungs-) Risiko angegeben wird, bedeutet dies, dass ein Auftreten möglich ist. Ferner ist die Aussagefähigkeit der pränatalen Diagnostik begrenzt; nur die wenigsten Krankheiten und Behinderungen sind durch vorgeburtliche Untersuchungen erkennbar. Ebenso kann keine präzise Aussage getroffen werden über den Grad der Behinderung und über den Verlauf der Krankheit/Behinderung. Das frühe Erkennen von Krankheiten oder Behinderungen bedeutet leider nur selten Heilung, stellt die Eltern aber meist vor die Wahl für oder gegen die Fortsetzung der Schwangerschaft. Das "Grundrisiko" jeder Schwangeren, ein Kind mit einer angeborenen Krankheit oder Fehlentwicklung zu bekommen, liegt bei 5 % (1 auf 20). Sie können auf die Durchführung solcher Untersuchungen verzichten. Sie haben ein Recht auf "Nicht-Wissen". Der Verzicht auf pränatale Diagnostik ist eine ethisch wertvolle Entscheidung. Ein Kind - so wie es ist - anzunehmen!

Sie bestimmen selbst

über Ihre Schwangerschaft und über Untersuchungen, die an Ihnen und Ihrem Kind durchgeführt werden sollen.

Sie bestimmen selbst

wie viel Sie über Ihr Kind wissen wollen.

Sie bestimmen selbst

ob Sie in einen Konflikt geraten wollen, ob Sie vor die Entscheidung, Fortsetzung oder Abbruch der Schwangerschaft gestellt werden wollen. Deshalb sollten Sie sich in jedem Fall mit Ihrem/r Partner/in besprechen, wie er/sie zu einem behinderten Kind stünde. Für den Fall, man entscheidet sich in jedem Fall für das Kind, sind manche Untersuchungen überflüssig.

Unter Präimplantationsdiagnostik (PID; engl. preimplantation genetic diagnosis, PGD) versteht man die Diagnostik an einem Embryo in vitro (= in Gefäßen aus Glas oder Kunststoff; im Labor durchgeführt) vor dem intrauterinen Transfer (= Übertragen in die Gebärmutter) hinsichtlich der Veränderung des Erbmaterials, die zu einer schweren Erkrankung führt.

Die Präimplantationsdiagnostik ist ein genetisches Untersuchungsverfahren, das bei der künstlichen Befruchtung angewendet wird. Eine Frau wird mit Hormonen behandelt, damit mehrere Eizellen gleichzeitig reifen können. Die Eizellen werden dann operativ entnommen und im Labor befruchtet. Nach drei Tagen, wenn das Embryo aus wenigen Zellen besteht (Blastocystenstadium),  werden den Embryonen ein bis zwei Zellen entnommen und genetisch untersucht. Anschließend werden nur die Embryonen in die Gebärmutter der Frau eingesetzt, welche die Gene, die für eine Krankheit oder Behinderung verantwortlich sind, nicht aufweisen.

Meist wird nach Auffälligkeiten an Chromosomen oder einzelnen Genen gesucht, die in der Familie vorkommen und schon bei Familienmitgliedern zu schweren Erkrankungen geführt haben. Mukoviszidose, schwere Stoffwechseldefekte, Muskel- oder Bluterkrankungen sind einige Beispiele für diese Krankheiten. Inzwischen kommen neue Einsatzbereiche hinzu. Die PID kann auch genutzt werden, um einer Familie, in der ein Kind lebensbedrohlich erkrankt ist, zu einem weiteren Kind zu verhelfen ("Retterbaby"), das dann als Spender von Blutstammzellen oder Knochenmark geeignet ist.

Für die einen bedeutet die PID Chancen für wirklichen Fortschritt, der menschliches Leiden verhindern hilft.  Für andere ist sie eine Schreckensvision und weckt Ängste vor fahrlässigem oder missbräuchlichem Umgang mit dem neuen Verfahren.

Pro
Die Befürworter von PID argumentieren, dass Paare, die Erbkrankheiten in der Familie haben, so ihren Kinderwunsch erfüllen können. Für viele Familien ist PID die einzige Hoffnung ein gesundes Kind mit künstlicher Hilfe in die Welt zu setzen. Was genau untersucht wird, hängt immer von der familiären Situation ab. Es wird kein kompletter Test auf alle bekannten Erbkrankheiten durchgeführt.

Contra
Die Gegner des Verfahrens befürchten, dass PID Gesundheit zur gesellschaftlichen Norm erhebt. Menschen mit einer Behinderung und chronisch Kranke werden dadurch immer weiter aus der Gesellschaft ausgegrenzt. Darüber hinaus bleibt die Frage, welche Erbkrankheiten eine Aussonderung des Embryos rechtfertigen. Kritiker sehen das "Designerbaby" schon auf dem Vormarsch. Irgendwann wird dann auch das Aussehen, die Intelligenz oder die sportliche Leistungsfähigkeit nicht mehr zufällig sein. Auch die Behinderten-Verbände geben zu bedenken, dass die Vernichtung von Embryonen mit künftiger körperlicher oder geistiger Behinderung die lebenden Behinderten diskriminiere.
Bei dem Thema Präimplantationsdiagnostik geht es nicht nur um rationale Naturwissenschaft und Medizin. Es geht auch um die Wertvorstellungen des Einzelnen und der Gesellschaft. Es geht um unsere Auffassung von Menschenwürde und Glück, um unsere Einstellung zu Leid, Krankheit und Behinderung und um unseren Umgang mit Kinderlosigkeit.

In Deutschland ist die PID grundsätzlich verboten, seit Juli 2011 in Ausnahmefällen jedoch zulässig. Dies ist zum Beispiel dann der Fall, wenn Eltern die Veranlagung für ein schweres vererbbares Leiden haben oder eine Tot- oder Fehlgeburt droht. Eine vorherige Beratung ist Pflicht, eine Ethikkommission muss zustimmen und PID darf nur an Zentren mit Lizenz vorgenommen werden.

Mögliche Beratungsanlässe vor PND könnten z.B. sein:

• Sie wollen einen eigenen Standpunkt zu den angebotenen Untersuchungen finden.
• Sie möchten mit den Belastungen vorgeburtlicher Untersuchungen besser umgehen können.
• Die Diskussion ethischer Fragen ist Ihnen ein Bedürfnis.
• Sie wollen mit dem Partner eine gemeinsame Entscheidung finden.
• Sie möchten die Bedeutung eines behinderten Kindes für Ihre Lebensplanung besprechen.

Während der Wartezeit auf einen Befund:

• Sie setzen sich gerade mit einem möglichen Befund auseinander. Die Einbeziehung Ihrer eigenen Lebenssituation ist Ihnen dabei sehr wichtig.
• Sie wollen mögliche Perspektiven und Ressourcen für ein Leben mit einem behinderten Kind entwickeln.
• Sie wünschen sich emotionale Begleitung bei Ängsten und ambivalenten Gefühlen.
• Sie möchten mögliche Gedanken an einen Schwangerschaftsabbruch diskutieren.

Nach Diagnosestellung von Krankheit / Behinderung des Kindes:

• Sie brauchen Unterstützung bei der Klärung der Tragweite der Diagnose.
• Sie möchten über Ihre Gefühle wie z.B. Verzweiflung, Überforderung, Trauer, Ängste, Schuld usw. sprechen.
• Sie möchten sich mit den Auswirkungen auf Ihre Partnerschaft und Familie auseinandersetzen.
• Sie brauchen Unterstützung bei der Klärung, ob für Sie ein Schwangerschaftsabbruch in Frage kommt.
• Sie sind gerade dabei, veränderte Lebensperspektiven zu entwickeln. Sie wünschen sich dazu Beratung.
• Sie benötigen Informationen über finanzielle und soziale Hilfen für behinderte Menschen und chronisch Kranke.

Wenn Sie sich mit dem Gedanken an ein Kind mit Behinderung näher beschäftigen möchten, finden Sie weitere Überlegungen in den Beiträgen "Kinder mit Behinderung" (siehe rechte Spalte) und Frühförderung.

Medizinische Informationen

Bundesärztekammer - Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen
Grundlagen, Arbeits- u. Beratungsmaterial zur Pränataldiagnostik u. Therapie
Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe - Leitlinien
Onmeda
Frauenarzt-Infos.de
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
Deutscher Ethikrat - Pressemitteilung und Stellungnahme zur Präimplantationsdiagnostik vom 08.03.2011

Juristische Informationen

Enquete-Kommission 'Ethik und Recht der modernen Medizin'
30.05.2005: Öffentliche Anhörung zum Thema "Aktuelle Entwicklungen und Perspektiven der Pränataldiagnostik (PND)"

Links für Eltern von Kindern mit Behinderung

Leona - Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder
Projekt INTAKT - Information und Kontakt für Eltern von Kindern mit Behinderung.  Angebot der Diözese Würzburg

Kliniken in Deutschland

Ludwig-Maximilian-Universität München
Pränatal-Medizin München
Klinikum Nürnberg
Julius-Maximilians-Universität Würzburg
Universität Erlangen / Nürnberg
Universitätsklinikum Ulm

Beratungsstellen in Deutschland

Beratungsstelle für natürliche Geburt und Elternsein, München
PUA - Beratungsstelle zur vorgeburtlichen Untersuchung und bei Risikoschwangerschaften
des Diakonischen Werks der Evangelischen Landeskirche in Württemberg, Stuttgart
Cara - Psychosoziale Beratungsstelle rund um das Thema vorgeburtliche Diagnostik
Pharmakonvigilanz- und Beratungszentrum für Embryonaltoxikologie, Berlin
Institut für Reproduktionstoxikologie am Krankenhaus St. Elisabeth, Ravensburg
Verein psychosoziale Aspekte der Humangenetik e.V.

Präimplantationsdiagnostik

Deutsches Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften
Bundesärztekammer Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheitsdispositionen
Deutsches Ärzteblatt 2010 - Bundesgerichtshof zur Präimplantationsdiagnostik: Druck auf die Politik
Embryonenschutzgesetz (ESchG)
Bioethik-Kommission der Bayerischen Staatsregierung - Stellungnahme vom 21.07.2003
Spiegel Online Wissenschaft
Bundesvereinigung Lebenshilfe für Menschen mit geistiger Behinderung e.V.
Beauftragter der Bundesregierung für die Belange behinderter Menschen
Beauftragte für die Belange von Menschen mit Behinderung in Bayern

Weitere Links

1000-Fragen.de - Deutsche Behindertenhilfe, Aktion Mensch e.V.
Bildungsserver
Arbeitskreis pränatale Diagnostik, Münster
Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung  
Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung - Schwangerschaftserleben und Pränataldiagnostik (eine repräsentative Befragung; 2006)
Fachdatenbank der BzgA - Pränataldiagnostik und unerfüllter Kinderwunsch
Pränataldiagnostik - ein Angebot für Fachkräfte aus Medizin und Beratung
Wikipedia - die freie Enzyklopädie
Familienhandbuch - Pränataldiagnostik
Familienhandbuch - Ratlos trotz Informationsfülle? 
Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V.
Das Humangenetisches Qualitäts-Netzwerk
Verein Psychosoziale Aspekte der Humangenetik
Interessengemeinschaft Kritische Bioethik Deutschland
Netzwerk gegen Selektion durch Pränataldiagnostik
Bundesverband für Körper- und Mehrfachbehindertere e.V.
Unter anderen Umständen schwanger - ein Projekt von DONUM VITAE in Bayern e.V., der Lebenshilfe Landesverband Bayern e.V. und dem Landesverband Bayern für Körper- und Mehrfachbehinderte e.V.

Broschüren:

Profamilia - "Vorgeburtliche Untersuchungen (Pränatale Diagnostik)"
Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung - "Pränataldiagnostik - Beratung, Methoden und Hilfen"
Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung - Pränataldiagnostik - Informationen über Beratung und Hilfen bei Fragen zu vorgeburtlichen Untersuchungen
Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung - "Pränataldiagnostik" (Reihe; BZgA - FORUM)
Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung - "Interprofessionelle Qualitätszirkel in der Pränataldiagnostik"
Verein psychosoziale Aspekte der Humangenetik e.V. "Schlechte Nachrichten nach vorgeburtlicher Untersuchung - Eine Begleitschrift für Frauen und Paare, die einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen"
Best Practice Leitfaden "Psychosoziale Beratung bei pränataler Diagnostik", ifb-Materialien 3 - 2010
Modellprojekt "Psychosoziale Beratung bei pränataler Diagnostik in Mittelfranken", Projektbericht 2004 - 2010, ifb-Materialien 1 - 2010
Modellprojekt "Unter anderen Umständen schwanger", Projektbericht 2008 - 2010, ifb-Materialien 2 - 2010

Video

"Mein kleines Kind" -  ein autobiographischer Dokumentarfilm zum Thema "pränatale Diagnostik" zur Meinungsbildung und als Diskussionsgrundlage.

Private Seite / Forum

Initiative "Krankes Baby austragen" - Eltern helfen Eltern